Światowy Dzień Chorób Rzadkich ustanowiony w 2008 roku przez Europejską Organizację Eurordis jest obchodzony 28 lutego w celu podnoszenia świadomości społecznej na temat potrzeb i wymagań osób doświadczających tej patologii, promowania równości w opiece zdrowotnej i społecznej oraz dostępu do diagnozy i leczenia dla osób żyjących na co dzień z rzadkimi chorobami.
Chorobę uznaje się za rzadką, gdy roczna liczba zachorowań odnotowanych w odniesieniu do określonej populacji nie przekracza progu 5 na 10 000 tyś. mieszkańców rocznie. Wiele z tych patologii to choroby nienowotworowe, ale dziedziczne, neurodegeneracyjne i genetyczne. Tegoroczny Dzień jest również okazją do podsumowania dotychczasowych działań Agencji Badań Medycznych prowadzonych w celu poprawy sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi oraz wyszczególnienia i zaprezentowania planów pomocy na najbliższy okres.
Choroby rzadkie to całe spektrum przewlekłych i różnorodnych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym. Częstość występowania ich jest bardzo niska, istnieją rzadkie choroby które występują z częstością 1 na 50 tyś. i są zaliczane do chorób ultra rzadkich. Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6-8% populacji każdego kraju, w Polsce natomiast ten problem dotyczy od 2,3 – 3 mln osób, natomiast we Włoszech około 2 mln rzadkich pacjentów ( dane Orphane); 70% przypadków to pacjenci pediatryczni, wśród nich są wady rozwojowe ( 45%), a następnie choroby metaboliczne i endokrynologiczne. U osób dorosłych najczęstsze formy chorób przenoszone są przez narządy zmysłu i układ nerwowy ( około 30%).
Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla opieki zdrowotnej. Trudności w rozpoznawaniu choroby i często brak dostępnych opcji terapeutycznych i związanych z tym leków, zaangażowała Agencję Badań Medycznych powołaną w 2019 r. do działalności innowacyjnej w obszarze chorób rzadkich poprzez wsparcie i finansowanie projektów badawczych w tej dziedzinie.
Począwszy od 2019 r w Polsce, Prezes Agencji Badań Medycznych zarekomendował finansowanie 16 niekomercyjnych badań klinicznych w obszarze chorób rzadkich, przeznaczając na to ponad 207 mln zł. Projekty rekomendowane do dofinansowania dotyczyły chorób rzadkich należących do szerokiego zakresu dziedzin medycyny: neonatologii, pediatrii, hematologii, onkologii, transplantologii, neurologii, kardiologii, chirurgii i pulmonologii. Celem tych niekomercyjnych badań klinicznych jest poszukiwanie potencjalnie nowych metod leczenia schorzeń rzadkich z zastosowaniem dostępnych na rynku produktów leczniczych i wyrobów medycznych. Wyniki prowadzonych badań mogą prowadzić do zmiany dotychczasowych standardów leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi i umożliwić wybór najbardziej skutecznych metody terapii.
Zwiększenie dostępu do skutecznych metod leczenia i diagnostyki wśród polskich pacjentów zmagających się chorobami rzadkimi stanowi szczególne wyzwanie opieki zdrowotnej, dlatego jednym z priorytetowych zadań przewidzianych przez Agencję Badań Medycznych na rok 2023 jest uruchomienie programu dedykowanego wyłącznie chorobom rzadkim.
Do tej pory wiedzieliśmy, że nie ma dla nas ratunku, ale dokonujący się w ostatnich latach postęp w naukach związanych z medycyną stwarza nową sytuację dając nam pacjentom z rzadkimi schorzeniami wzroku inną perspektywę. Jesteśmy szczęśliwi, że w Polsce coraz częściej mówi się o rzadkich schorzeniach uwarunkowanych genetycznie, a Agencja Badań Medycznych ogłosiła konkurs na badania nad nimi. Wierzymy, że inwestowanie w ten obszar medycyny to właściwa droga do uchronienia młodego pokolenia Polaków przed najgorszym. – podkreśla Małgorzata Pacholec – Prezes Retina AMD Polska.
Dodatkowym efektem Konkursu ABM poświęconego chorobom rzadkim powinno być wzmocnienie współpracy instytucjonalnej i pozycji ośrodków klinicznych. Taki scenariusz będzie realny dzięki skupieniu w ośrodku pacjentów z konkretną jednostką chorobową, badaną w ramach finansowanego przez ABM projektu, co może spowodować także poszerzenie wykwalifikowanej kadry danego ośrodka oraz przygotowanie dodatkowego specjalistycznego zaplecza laboratorium do badań naukowych.
Na świecie istnieje od 5000 do 8000 rzadkich patologii, które dotykają głównie dzieci w odsetku od 50% do 75%. Ich rzadkość często utrudnia znalezienie leków na ich leczenie. Obecnie te patologie dotykają one 3,5%-5,9% światowej populacji, około 300 milionów ludzi na całym świecie, 30 milionów w Europie.
Dla osób cierpiących na rzadkie choroby możliwość posiadania długo oczekiwanego leku, który leczy patologię, z którą żyją, często od urodzenia, jest niezapomnianym emocjonalnym momentem.
Pierwszy krok w kierunku ulepszenia jakości życia, dzięki redukcji cierpienia i ograniczeń często wyznaczanych przez rzadkie patologie.
Czasami „to” nowe lekarstwo może sprawić, że spojrzymy na to samo wyzdrowienie z realistyczną nadzieją, dając tym wiarę i szansę na poprawę i ulgi w cierpieniu najbliższej nam osoby.
Wszyscy pacjenci są z definicji delikatni, ponieważ muszą radzić sobie z problemami i ograniczeniami wynikającymi z ich choroby. W tym sensie rzadcy pacjenci z pewnością nabierają wymiaru jeszcze większej kruchości, ponieważ w większości przypadków są to dzieci i jest ich bardzo mało dla każdej patologii. Natychmiastowy dostęp do terapii, często jedynego dostępnego leczenia, to prawo, którego nie można odłożyć na później.
We Włoszech, właśnie po to, aby zapewnić jednorodny dostęp do terapii, wydano niedawno ukierunkowane przepisy, takie jak ustawa nr. 175 z dnia 10 listopada 2021 r. w sprawie leczenia chorób rzadkich oraz wspierania badań i wytwarzania leków sierocych oraz skrócenia do dwóch miesięcy terminu aktualizacji szpitalnych recept leczniczych.
W Europie od 2000 r. do końca 2021 r. zostało opracowanych ponad 2500 leków na rzadkie choroby otrzymując status leku sierocego. Wynik ten był również możliwy dzięki rozporządzeniu europejskiemu w sprawie leków sierocych z 2000 r., które dało niezwykły impuls do inwestycji firm farmaceutycznych w badania i rozwój tych patologii.Dostępne na dzień dzisiejszy nowe terapie w sposób pozytywny wpłynęły na życie i zdrowie około 6,5 mln pacjentów z rzadkimi chorobami.
Na całym świecie opracowywanych jest prawie 800 leków na rzadkie choroby. Spośród nich 168 dotyczy leczenia rzadkich nowotworów, 192 chorób genetycznych, 56 zaburzeń neurologicznych, 51 chorób autoimmunologicznych i 36 chorób zakaźnych.
Obecnie istnieje 50 lizosomalnych chorób spichrzeniowych dotykających 1 na 7700 dzieci . Najbardziej znane to choroba Fabry’ego , choroba Gauchera , choroba Pompego i mukopolisacharydoza typu 1 . Są to rzadkie patologie spowodowane defektem genetycznym, który powoduje nieprawidłowe gromadzenie się substancji w komórkach, powodując poważne uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, szkieletu, serca i innych narządów. Również dzięki badaniom przemysłu farmaceutycznego, najnowocześniejsze terapie mogą w sposób znaczący poprawić jakość życia pacjentów.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba, która dotyka 1 na 6000 dzieci i jest główną genetyczną przyczyną śmiertelności niemowląt . SMA polega na postępującej utracie skurczu mięśni, uniemożliwiając nawet oddychanie w najpoważniejszych przypadkach. Badania kliniczne, zwłaszcza w obliczu wczesnej diagnozy, radykalnie zmieniły przebieg choroby, dzięki lekom, które mogą poprawić motorykę w niektórych przypadkach z niewyobrażalnymi w przeszłości rezultatami.
Nawet podczas panującej pandemii, firmy wzmocniły programy wsparcia pacjentów i terapie domowe, aby zapewnić przestrzeganie zaleceń, trafność i skuteczność terapii, monitorowanie kliniczne choroby pacjenta oraz uproszczenie i wsparcie w codziennych obowiązkach opiekunów tych osób.
Rzadkość tych patologii sprawia, że poszukiwanie leków do ich leczenia jest bardziej złożone, potrzebuje czasu i nieustających badań. Dlatego dialog i współpraca między organami regulacyjnymi, stowarzyszeniami pacjentów instytucjami, stowarzyszeniami naukowymi, badaczami i firmami farmaceutycznymi są niezbędne. Tylko w ten sposób można przeprojektować, ulepszając przyszłe badania kliniczne nad rzadkimi chorobami, aby zawsze dawać nową nadzieję pacjentom i ich rodzinom.
Tekst: Anna Dorota Więckowska
